Интервю -

Проф. Ивайло Търнев: Провеждаме скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи ФАП
Прочетена: 1953 пъти

Утре в столицата стартира международен уъркшоп по проблемите на транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия (TTP ФАП). Негов домакин е Експертният център по генетични, неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска“, който е част от Европейската мрежа по невромускулни заболявания и Европейската мрежа по метаболитни заболявания.

 

Как екипът на проф. Ивайло Търнев, който от години работи в тази област, прие предизвикателството за обучение на медици от други страни и защо това стана възможно? В какво се изразява работата на българските експерти и какви са перспективите за развитие пред центъра? Ето как отговори на тези и други въпроси пред Rеdmedia проф. Търнев.  


 

Проф. Търнев, Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска“, който ръководите, от утре е домакин на уъркшоп по редки болести с участието на лекари от региона на Централна и Източна Европа. Предизвиква ли проявата интерес у колегите ви, които са се посветили на тази проблематика?

 

- Да, уъркшопът предизвика сериозен интерес и това може само да ни радва. 21 кандидати от 5 държави кандидатстваха за 8 места. Ние одобрихме за участие 10 кандидати. Той е посветен на едно тежко, животозастрашаващо заболяване - транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия  (ТТР ФАП). За по-незапознатите ще уточня, че до момента такъв уъркшоп е провеждан само в Португалия, където за първи път е идентифицирано заболяването от португалския невролог Андраде. Северната част на Португалия е ендемична за транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия. Там са диагностицирани над 3000 болни. Няколко специалисти от нашия екип участваха в обучителните семинари на португалските колеги и сега на свой ред ще бъдат обучители на други лекари от страни, които са по-близо до нас. Участниците в уъркшопа са изявени специалисти от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния. В допълнение ще поясня, че България е сред петте страни в Европа с най-много случаи на заболяването, а в региона на Централна и Източна Европа сме на първо място. През последните години аз и д-р Стайко Сарафов участвахме във всички консултативни съвети за това заболяване, на които споделихме уникалния български опит.

 

Какво място е отделено на заболяването в общата изследователска и лечебна работа, която се осъществява в експертния център?

 

- ТТР ФАП е сред тематичните области, на която сме посветили много усилия и вече с право можем да се похвалим с добри резултати. Диагностицирали сме 112 пациенти, а в момента провеждаме лечение на 51 пациенти в първи стадий на заболяването. Разработихме и провеждаме скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи болестта, както и програма за проследяването на асимптомните носители. До момента са идентифицирани 203 носители на патогенните мутации. Работим активно със семействата на болните, осигуряваме им генетично консултиране и психологическа подкрепа. Имаме и активно сътрудничество с пациентската организация, с която заедно организираме ежегодни срещи. Провеждаме мащабна здравноинформационна кампания сред различни специалисти – невролози, кардиолози, гастроентеролози, както и сред общопрактикуващите лекари.

 

Кои са ендемичните райони у нас?

 

- Благоевградска и Кюстендилска област са ендемични за най-честата мутация у нас, но откриваме много болни и от неендемичните области. Същата мутация имат и засегнати семейства от съседна Македония, някои от които са диагностицирани у нас. Имаме общи родословия, като част от пациентите живеят в Сандански, а други - в македонския град Делчево, близо до границата ни с Македония. 

 

В програмата на обучението сте предвидили и един пълен ден за практически занимания, интервюиране и прегледи на пациенти. Няколко думи за вашите болни?

 

- Те са на различна възраст, между 30 и 75 години, в зависимост от мутацията, която причинява заболяването. Лекторският екип е интердисциплинарен, защото заболяването има не само неврологични, но и кардиологични, гастроентерологични, нефрологични и очни прояви. По време на уъркшопа ще бъде представен и четири годишния български опит за лечението на това заболяване.

 

Преди по-малко от месец огласихте факта, че заедно с колеги генетици от Белгия и Германия сте открили нова форма на спастична парапареза, дължаща се на определени генни мутации. Моля Ви да обясните малко по-подробно за какво заболяване става въпрос?  

 

- Ние описахме нова форма на комплицирана наследствена спастична парапареза (SPG78), дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза.

 

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение,  атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви. Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разгражденето на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген.

 

Засега  можем да говорим само за диагностика, предстоят още много работа докато се открие ефективно лечение.

 

Вашият център вече натрупа опит, какви са плановете ви за бъдещето му? 

 

- Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания е член на Европейската мрежа по невромускулни заболявания и на Европейската мрежа по метаболитни заболявания. Той е одобрен от Европейската комисия и развива дейността си в съответствие с най-високите утвърдени европейски стандарти. Диагностицирали сме над 1200 пациенти с периферни невропатии, миопатии и метаболитни заболявания. Нашите амбиции са уъркшоповете като този, който откриваме утре, да станат традиция. Виждането ни е, че в перспектива центърът трябва да се развива като Европейско училище, което  разпространява знания и опит в областта на редките неврологични и метаболитни заболявания. 

 

Невена ПОПОВА





Коментари

юни 2024

ПВСЧПСН
     

Събития

Няма събития