Персонализираният ДНК анализ, който открива наследствени мутации в гените и на практика определя риска от развитието на злокачествени заболявания, вече може да се извършва и в столичната болница "Александровска", съобщиха от лечебното заведение.

Това на практика е същият тест, с който лекарите на известната киноактриса Анджелина Джоли "измериха" нейната наследствена предразположеност към ракови образувания (87% риск от поява на рак на гърдата и 50% риск от развитие на рак на яйчниците), в резултат на което кинозвездата взе решение да премахне оперативно всички застрашени органи.

Персонализираното генетично изследване, което се предлага в УМБАЛ "Александровска" покрива цялата кодираща част на генома - 22 000 гена и повече от 200 000 възможни мутации (за разлика от други тестове, които проверяват около 300 гена). Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-я ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай.

ДНК тестът е подходящ не само за клинично здрави хора, но и за пациенти с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса, уточняват от "Александровска". Известно е, че туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура и функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.

Уви, у нас изследването не се поема от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) и се заплаща изцяло от пациента.

Желаещите повече информация могат да изпращат своите въпроси и запитвания до координатора на изследването д-р Мариела Василева на имейл genome@abv.bg.