Скринингов софтуер, идентифициращ хора с Фамилна хиперхолестеролемия (ФХ), е внедрен в 5 болници в страната. Той представлява специална разработка в помощ на лекарите кардиолози, които лекуват пациенти с остри сърдечно-съдови инциденти и се внедрява за първи път в ежедневната практика. Пилотното проучване е проведено в периода 2018-2019 година в сътрудничество с водещи кардиолози в България и е финансирано от Amgen (Europe) GmbH.
Софтуерът разпознава пациенти, преживели остър сърдечно-съдов инцидент и оценява вероятността от наличие на заболяването фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) по общопризнатите в клиничната практика критерии на Холандската клинична мрежа (Dutch Lipid Clinical Network Diagnostic Criteria), с помощта на които заболяването се диагностицира по точкова система.
Оценката групира пациентите в 3 категории като „възможна“ (3-5 точки), „вероятна“ (6-8 точки) и „дефинитивна“ (повече от 9 точки) ФХ. Диагностицирани са 731 пациенти с ФХ от общо 11 090 души, приети за лечение на остри сърдечно-съдови събития за разглеждания период от 1 година. Данните от проучването сочат, че във времето след изписване от болницата повечето пациенти са имали лошо контролиран холестерол през първата година.
Въпреки ограниченията поради малката извадка, резултатите ясно посочват необходимостта от адекватна терапия за понижаване на холестерола и подчертават ефективността от използването на софтуер, който да подпомага лекарите в ранната диагностика на ФХ. Водещите специалисти препоръчват каскаден скрининг след изписването от болница за идентифициране на роднини от първа линия, носители на гените за ФХ, за да се осигури навременна намеса и да се предотвратят бъдещи сърдечно-съдови събития сред тях.
Прилагането на софтуера за скрининг се оценява като предимство, което би повишило ефикасността и би улеснило поставянето на диагнозата ФХ още по време на болничния престой. Ранната диагностика и лечение са от критична важност за подобряване на резултатите при пациентите с ФХ. Внедряването на софтуера в болниците ще позволи бързо и ефективно лечение с цел предотвратяване на повторни сърдечно-съдови инциденти, което ще намали и тежестта върху здравната система.
Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, което се характеризира с високи нива на „лошия“ (LDL-C) холестерол и е основна причина за преждевременни сърдечно-съдови заболявания. Късното диагностициране води до ранни сърдечно-съдови събития – коронарни, инсулти и периферна артериална болест. За съжаление много пациенти в България не подозират, че са носители на ФХ.
