В световния ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH) - 23 октомври, Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), стартира информационната кампания „Невидимият град“.
XLH е рядко наследствено хронично и прогресиращо скелетно-мускулно заболяване. То протича с широк спектър от инвалидизиращи симптоми. Сред най-често срещаните симптоми са нисък ръст, деформация на крайници, болки в ставите, клатушкаща се походка и зъбни абсцеси. При наличие на симптоми и съмнение за болестта е важно да се потърси консултация с ендокринолог. XLH носи стигма. Психологическите предизвикателства на живота с генетично заболяване са причина за емоционален стрес и депресия.
Всички новородени, при които има фамилна анамнеза за XLH, трябва да бъдат тествани за съответната мутация. Пациентите с XLH може да се нуждаят от адаптирани преустройства в дома, на работното място и в училище.
Според Владимир Томов, председател на НАХРБ, “навременната диагноза и ранният старт на терапия са особено важни за всяко рядко заболяване. Така се забавя прогресията и се подобрява прогнозата.“
Мисията на кампанията „Невидимият град“ e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. А той често е низ от неизвестни – дълго търсене на диагноза, по-труден достъп до лечение, ако въобще има такова, липса на достатъчно разбиране на състоянието от страна на медицинските специалисти и обществото. Особено важен момент е и оптимизиране на достъпа до съвременно лечение. Сериозно предизвикателство са пред реимбурсната система. В социален аспект 7 от 10 пациенти и грижещите се за тях намаляват или спират професионалната си активност.
По време на кампанията „Невидимият град“ ще бъде наблегнато на създаването на достъпна, проверена и навременна информация за редки заболявания като XLH.
