„Геномиката преобърна нашите представи за медицината и заложи големи възможности за лечение на хронични, тежки заболявания, така че в бъдеще ракът наистина ще стане хронично заболяване.“

Това каза на пресконференция по Първата Балканска конференция по персонализирана медицина, президент на Българското дружество по геномика и генетика на човека чл.-кор. проф. д-р Драга Тончева. Тя обясни, че в 10% от случаите на злокачествени заболявания, те са наследствени, т.е. генетичният дефект, който предразполага болния към раково заболяване, се носи и предава в потомството. Следователно вниманието на медицината и науката трябва да се насочи към отделния пациент. Преди 2 години е излязла информация за анализирани 10 от най-често изписваните в клиничната практика лекарства. Оказало се, че едва в 20% от случаите тези лекарства са ефективни. Причината – хората се различават по генетични варианти. За да бъде едно лекарство ефективно, трябва предварително да се направи изследване, за да се установи дали пациентът е подходящ за терапия с това лекарство. Това е „грандиозно развитие на медицината на база на геномиката“, обясни специалистът.

„Геномната медицина е не само в областта на онкологията, въпреки че там постиженията наистина са вълнуващи, защото имаме биомаркети, които ни дават диагноза, прогноза и които определят поведението при пациентите и индивидуалното им лечение. Геномната медицина се развива много бързо, интензивно и при редките заболявания“, коментира проф. Тончева.

Тя добави, че в момента науката натрупва и нови данни за генома чрез секвениране.

„Ние можем да прочетем 3 млн. бази, букви в човешкия геном, но ние трябва да осъзнаем кои от тях са нормални, къде има промяна в този прочит, който може да доведе до заболяване. Започнахме проект за геномът на дълголетниците, столетниците. Геномът на столетниците е златният стандарт. Ние трябва да използваме техния геном, за да знаем точно кои варианти във всеки индивидуален геном, са свързани с болест, дълголетие, предпазване от заболяване и др.“, каза специалистът.

Проф. Тончева коментира, че преди 3 години Барак Обама, като президент на САЩ, е обявил една нова инициатива за „прецизирана медицина“.

„Тя е нова стъпка в развитието на персонализираната медицина, защото не само геномът на отделния човек е важен, важна е околната среда, важни са външните фактори, които могат да променят активността на нашите гени. Тази инициатива е грандиозна. 1 млн хора ще бъдат геномно секвенирани и ще се анализира не само информацията от генома, но и информацията, която те ще дадат за развитие на заболяването, за успеха от лечението, за социалната среда и много други фактори. Т.е. съвкупно множеството фактори ще определят дали при конкретния пациент съответното лечение ще бъде ефективно. Това е една грандиозна цел, към която и ние се стремим“, каза проф. Тончева.

По думите й фармакогеномиката е друг приоритет на съвременното развитие на медицината. Специалистът обясни, че всички хора носят генетични дефекти, които определят нашето отношение към лекарствата, които приемаме. За да бъде едно лекарство ефективно, трябва предварително да се направи изследване, за да се установи дали пациентът е подходящ за терапия с него.