През април 2021 г. Българската Асоциация по Хемофилия за 7-ма поредна година организира информационна кампания „Движим се заедно с промяната!“ по повод Световния ден на хемофилията - 17 април. За това какъв е животът с хемофилия и какви са терапевтичните подходи за това заболяване, разговаряме с д-р Тихомир Живков, който е лекар-специализант по клинична хематология в Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания /СБАЛХЗ/ в София.
Д-р Тихомир Живков е лекар – специализант по клинична хематология. Завършил е Медицинския Университет – Варна през 2015г. От началото на 2016г. работи и специализира в СБАЛХЗ, гр. София, а от ноември 2016г е част от „Експертен център по коагулопатии и редки анемии“ към СБАЛХЗ. Член е на Българското медицинско сдружение по хематология. Участва в симпозиуми и конгреси в България и чужбина. От миналата година д-р Тихомир Живков е асистент по Клинична хематология.
Д-р Живков, хемофилията е рядко и все още непознато заболяване на кръвта. Как се диагностицира то и какви са неговите симптоми?
Хемофилията наистина е рядко заболяване, което представлява вродено нарушение в кръвосъсирването, дължащо се на липсата на фактор на кръвосъсирването – осем или девет. В зависимост от липсващия коагулационен фактор има Хемофилия А, при която липсва фактор осем и Хемофилия B – с липсващ фактор девет. В резултат на това, хората с хемофилия кървят по-продължително време в сравнение със здравите хора.
Заболяването има три форми в зависимост от степента на дефицит: тежка форма – ниво на фактор под 1%; средно – тежка – 1-5% и лека форма – над 5%.
Клиничната изява е свързана с появата на кръвоизливи. Най-често се наблюдават ставни кръвоизливи, засягащи големите стави на горни и долни крайници – лакътни, коленни, глезенни. На второ място по честота са мускулните кръвоизливи. Също така може да има и в централна нервна система, стомашно-чревния тракт, дихателна система и др., които могат да бъдат и животозастрашаващи.
Диагнозата се поставя след вземане на кръв и извършване на специализирани хемостазни тестове. В СБАЛХЗ е създадено първото звено за редки хематологични заболявания, където имаме традиции и опит при диагностицирането, а впоследствие и проследяването на пациенти с хемофилия и други нарушения в кръвосъсирването.
По какво се различават различните форми на това заболяване?
При тежка форма на заболяването, много характерна проява са т. нар „спонтанни“ кръвоизливи. Също така диагностицирането й става сравнително рано – след първите шест месеца от раждането, когато детето започва да бъде активно. При лека форма тези „спонтанни“ кръвоизливи липсват. Причина за откриването й, често е кървене в резултат на травма, зъбни манипулации или оперативни интервенции. Диагнозата обикновено се поставя в по-късна възраст.
Колко са болните с хемофилия у нас и наблюдава ли се ръст на заболелите?
В България тези пациенти са приблизително 700 души. Не се наблюдава ръст на заболели. Честотата е 1 на 5 000 мъже за хемофилия А и 1 на 30 000 мъже за хемофилия B.
Какво е лечението на хемофилията ? Какви са иновациите в терапията на тези пациенти и имат ли достъп до тях?
Стандарт в лечението е заместителна терапия, чрез венозно приложение на препарати съдържащи необходимия коагулационен фактор. Има различни режими на приложение в зависимост от нуждите на пациента. Разполагаме с плазмени и рекомбинантни препарати. Терапевтичните възможности непрекъснато се подобряват, като най-новите иновации са свързани със създаването на препарати с удължено действие, развитие на нефакторна терапия, смяна на венозно приложение с подкожно, както и генна терапия. Част от новите лекарства са все още в етап на клинични изпитвания.
В нашият център по хемофилия се стремим да осигуряваме непрекъснато достъп на пациентите до най - новите и иновативни лекарства.
Каква е прогнозата за пациентите при рано започнато и правилно проведено лечение?
Правилното провеждане на терапията при тези пациенти още от ранна детска възраст гарантира тяхното нормално развитие във физическо отношение. Редуцирането на броя кръвоизливи намалява риска от увреждане на ставите, като при младите пациенти все по-рядко се наблюдават тези увреждания. Съвременната терапия им позволява да водят пълноценен начин на живот, както хората без нарушения в кръвосъсирването.
Пандемията от Ковид-19 и свързаните с нея ограничения намалиха ли достъпа на тези пациенти до проследяване и лечение?
За щастие пандемията от Ковид-19 не доведе до липса на лекарства за пациентите с хемофилия. Дори и в условия на пандемия се стремим да поддържаме непрекъснат контакт с пациентите ни и да следим тяхното здравословно състояние. Днес повече от всякога е важно, да не се губи връзката между лекар и пациент.