Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на проф.Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима от които са българи, съобщава bTV.

Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген.

„Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева.

Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.

„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев.

От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.