На 13 и 14 юли, четвъртък и петък, в неврологичната клиника на УМБАЛ „Александровска“ ще се проведе за пръв път у нас уъркшоп по редки болести. Това съобщи началникът на клиниката проф. Ивайло Търнев, който е ръководител и на първия в страната Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ), разкрит на територията на клиниката. Към инициативата са проявили интерес 21 кандидати от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния, но са класирани 10 - девет невролози и един кардиолог. Обучението ще се води изцяло от експерти на УМБАЛ „Александровска“.
В първия ден от програмата аудиторията ще бъде запозната теоретично с клиничните и диагностични аспекти на ТТР-фамилната амилоидна полиневропатия, а втория ден са предвидени практически занятия с пациенти, които ще бъдат интервюирани и прегледани. Целта на екипа е да покаже своя четири годишен опит в създаването на алгоритми за диагностика, лечение, профилактика и рехабилитация на редките болести в групата на генетичните неврологични и метаболитни заболявания.
Проф. Търнев посочи, че такъв вид школа до момента е провеждана само в Португалия, тъй като страната е ендемична зона и заболяването за първи път е описано от португалски невролог. Експерти от неговия екип са участвали в подобни обучения в гр. Порто и сега за първи път те самите правят обучителен семинар у нас за специалисти от Централна и Източна Европа. Амбициите на българския екип са чрез форума да очертаят тенденциите в развитието на редките болести в неврологията и да превърнат българския ЕЦННМЗ в Европейско училище в това направление. Проф. Търнев потвърди, че екипът му има достатъчно опит и потенциал за това и сподели, че интересът към работата им е толкова голям, че вече има листа с кандидати за следващата година. Друга цел на българските експерти е да установят международно сътрудничество с водещи специалисти, работещи в областта и постепенно да изградят единна партньорска мрежа с представители от Централна и Източна Европа за многоспектърна образователна, лечебно-диагностична и научно-изследователска дейност.
Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания към Клиниката по нервни болести е един от общо трите пилотно разкрити в "Александровска". Те стартираха едновременно в Световния ден на хората с редки болести в последния ден на февруари 2016 г. Вече като част от Европейската мрежа по невромускулни заболявания и Европейската мрежа за метаболитни заболявания, екипът на проф. Търнев е участвал и в разработването на европейските консенсуси за диагностика, профилактика, лечение и проследяване на болните.
Пациентите на експертния център с различни наследствени периферни невропатии и метаболитни заболявания са вече 1229. За годината в центъра са разработили и приложили система, с която да проследяват здравословното състояние и ефектите от лечението на всеки от тях. Най-много са случаите на мускулна дистрофия Дюшен и Бекер. От пациентите с метаболитни заболявания най-много са с болест на Уилсън.
