Предстои в най-близко време в София да отвори врати първият за страната ни център за психосоциална рехабилитация за хора, страдащи от болестта на Хънтингтън и техните семейства. Това съобщи пред Redmedia председателката на Българската Хънтингтън Асоциация (БХА) Наталия Григорова. По нейните думи организацията полага всички усилия този център да не остане единствен, а след няколко месеца да бъде разкрит още един и във Варна.
През този уикенд БХА е домакин на международна конференция, посветена на проблемите на това рядко неврологично заболяване.
„Семейства от 25 държави дойдоха у нас, за да подкрепят българските семейства и да покажат, че всички засегнати са заедно и са еднакво важни в битката с болестта. Това е голямо признание за нас и доказва, че вече сме част от световната общност за болестта на Хънтингтън“, каза още председателката на асоциацията.
Един от най-изявените европейски специалисти в областта на заболяването е българката д-р Юлияна Бронзова, която от години работи в Холандия. В специална пациентска сесия тя се спря на насоките в научните изследвания, на които се възлагат надежди за намирането на успешни терапии.
„Генните терапии са област, в която се работи много активно и очакванията са още в недалечно бъдеще да се постигне напредък. В професионалната общност погледите са насочени към специфични медикаменти, наречени антисенс олигонуклеотиди (ASO), също така и към терапиите с трансплантация на мозъчни клетки. Има и нови технологии в експериментална фаза – това са CRISP-Cas9 системите, които се прицелват във възможността да бъде постигнат ефект чрез редактиране на ДНК“, обясни д-р Бронзова.
Все още българските пациенти с болест на Хънтингтън се сблъскват с много трудности и неразбиране, стана ясно от дискусията по време на конференцията.
„Нашите болни сами заплащат генетичните тестове, а след поставянето на диагнозата могат да разчитат единствено на помощта и грижите на близките си. При това стигмата спрямо тях е толкова силна, че в повечето случаи те предпочитат да се изолират изцяло от външния свят“, коментира д-р Сашка Желязкова, невролог в УМБАЛ „Александровска.
По нейните думи допълнителна тежест за пациентите и семействата им е липсата на система за продължително наблюдение и социална рехабилитация, както и на възможност за консултации с психиатър и подкрепяща психологична помощ.
До момента през Неврологичната клиника на „Александровска“ са преминали около 80 болни с тази диагноза, заедно със семействата си. Генетично потвърдените случаи са малко повече. Експерти по епидемиология на невродегенеративните заболявания смятат обаче, че вероятният брой на засегнатите семейства у нас е между 500 и 700. Една от най-непосредствените задачи на невролозите заедно с пациентската организация е да се даде старт на работата по създаването на регистър на фамилиите с носителство на гена на Хънтингтън, стана ясно по време на форума.
Невена Попова
