Медицина на бъдещето - Биотехнологии

Проф. Драга Тончева: Таргетните терапии са надежда за пациентите
Прочетена: 180 пъти
Снимка: Redmedia.bg

Проф. Драга Тончева е национален консултант по медицинска генетика, член на Национален консултативен съвет по редки болести, президент на Българско дружество по генетика и геномика.

 

Проф. Тончева участва в Първата Балканска конференция по персонализирана медицина, организирана от Българския алианс за прецизирана и персонализирана медицина (БАППМ). Събитието постави  началото на изграждането на Балканска мрежа за персонализирана медицина.

 

Ето какво разказа тя пред Redmedia за разгадаването на човешкия геном и постиженията на България в геномната медицина.


 

Проф. Тончева, разкажете до каква степен е разгадан човешкия геном?

 

- Човешкият геном е прочетен от началото до края. Имаме 3 млрд. бази, ако ги сравним с букви, това представляват 3 млрд. букви. Разчитането на генома не е проблем. Трудност представлява все още да сме наяснодали определена промяна в този геном е патологична. Всеки от нас носи по 3 млн. варианта, които ни различават. Някои от тях са нормални, други са патологични, а трети са с неизвестно клинично значение. Ние имаме предиктори (софтуер), които определят дали един вариант е нормален или патологичен. Ако предикторът установи, че тази промяна в гена може да е патологична, но нямаме данни от голям брой изследвания на пациенти, носители на същата промяна, не можем да кажем дали този вариант е патологичен или е вероятно патологичен.  Големият проблем на медицината в момента са тези варианти, при които не знаем дали са свързани с  клиника. Затова се правят големи  изследвания, в които разчитат  тези варианти. Съществуват много международни проекти, в които участва и България.  Инициативата, която неотдавна предприе Барак Обама и чрез която ще бъдат изследвани и геномно секвенирани  1 млн. души, ще ни даде най-добра представа кои варианти какво функционално значение имат.

 

Какви фактори влияят върху човешките гени?

 

- Гените в генома представляват много малка част. Между тях има огромни разстояния, пустини. Затова въпросът е какво правят тези междугенни разстояния, свързани ли са по някакъв начин с функцията на гените, които определят нормалните или патологичните признаци на човека. Оказва се, че те имат много важно значение за функционирането на гените. В генома има райони, които определят кога генът ще се включи и в кои тъкани ще се включи. Във всяка една клетка съществува една и съща информация, но тя е активирана или потискана в зависимост от тъканта, в която се намира клетката.Важно е да разберем тези други влияния върху клетките. Съществува идруга дисциплина-епигенетика, която в момента се развива и изследва факторите извън гена.

 

В България участваме в много големи геномни проучвания. Проведохме и изследване за едно българско заболяване – балканска ендемична нефропатия, разпространено в района на Балканите. За това заболяване сме изследвали епигенетичните фактори, които са променили активността на гена.

 

Какви са постиженията на България в областта на геномната медицина?

 

- България е поставенана молекулната генетична карта на Европа. Участвали сме в големи геномни проучвания и благодарение на тях фигурираме върху тази карта, определена е нашата идентичност или отдалеченост с другите европейски страни. Едно от нашите големи постижения е, че проведохме изследване на древни ДНК – на прабългари и траки. Разполагаме и с тези геноми, които ни помагат да видим къде сме ние сред тези популации. Участвали сме и вголямо проучване на 5 европейски страни, което ни разкри защо сме различни от останалите народи – по гени за имунитета, пигментацията и пр. Включихме се и в анализите на международен консорциум по шизофрения и биполярни психози на геномни варианти, които имат отношение към предразположеност към тези заболявания.

 

До стартирането на човешкия геномен проект се знаеха само генетичните фактори, които определят развитието на 61 редки заболявания, оттогава до сега редките болести са 7000. При близо 80% от редките болести генетичният дефект вече е известен. При нас идват деца с тежка патология, инвалидизирани, които дълго време са ходили по различни болнични заведения, за да им определят диагнозата. Оказва се, че те имат генетично заболяване, което е диагностицирано твърде късно. За да бъде ефективна нашата генетична диагноза, трябва да започне много рано, още при раждане на бебето. Тогава ще знаем към какво заболяване е предразположено детето, за да не се достига до такива тежки увреждания.

 

В каква посока ще се развие според Вас персонализираната медицина в следващите години?

 

- Персонализираната медицина е свързана с разработването на нови таргетни лекарства. Това са малки молекули, моноклонални антитела. Разработват се, за да могат да блокират една патологична молекулна мишена, която човек може да има или да няма. Ако съществува такова молекулно изменение, се прилага таргетна терапия.

 

Таргетните терапии ще се развиват много бързо, защото фармацевтичната индустрия е заинтересувана от тези нови лекарства, които са много по-ефективни и удължават живота на пациентите. Също така имат по-слаби токсични влияния върху организима. Процесът върви много бързо, много са вече лекарствата, които се предлагат не само в областта на онкологията. Американската асоциация за лекарства е одобрила над 300 такива таргетни терапии. За пациентите те са надежда, че ще могат да бъдат ефективно лекувани.

 

Ваня КОСТОВА

 





Коментари

януари 2018

ПВСЧПСН
    

Събития