Над 400 000 са страдащите от редки генетични заболявания у нас, а един от основните проблеми досега беше трудното им диагностициране, което в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ вече се извършва само с няколко капки кръв и 100% точност. Това стана ясно пресконференцията в лечебното заведение, посветена на Световния ден на хората с редки заболявания, който се отбелязва на 28 февруари. Участниците в нея се обединиха около това, че колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкова по-малко са разходите за неговото лечение, а пациентът има по-високо качество на живот.

В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център.

„Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има комуникация с останалите центрове, за да се стигне до крайна ясна диагноза за самите пациенти. При някои болести съществува генетично лечение – с прилагане на определен медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с абсолютна точност“, категорична е доц. д-р Анета Иванова, която ръководи Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб“.

По думите ѝ „с новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6 000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия.

„Бъдещето на медицината е в превенцията или така наречената персонална медицина, при която, в зависимост от изследването, се разработва и съответното персонално лечение“, коментира координаторът на „Медицински дейности и генетични изследвания“ към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ д-р Николай Клинкачев.

„Практиката у нас показва, че изследването на редките генетични заболявания и определяне на подходящо лечение отнема много време – между 8 и 10 години. Правилната терапия е от значение особено когато става въпрос за малките пациенти. Над 80% от редките заболявания са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен анализ на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите поколения и би могъл да подобри терапевтичното поведение в посока на персонализирана медицина – индивидуална терапия и лечение“, каза ръководителят „Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория“ д-р Ирена Иванова.